В статье говорится, что для исследований были выведены специальные мыши с мутацией в гене MEF2C, который, по их словам, «сильно связан» с этим расстройством. Так, мутации в этом гене вызывают нарушения развития, проблемы с речью, повторяющееся поведение и эпилепсию, передает rbc.ru
Разработанную систему редактирования гена MEF2C назвали AeCBE. Как отмечают авторы исследования, у получивших специальную инъекцию мышей зарегистрировали снижение поведения, связанного с РАС. Ученые подчеркнули, что потенциальный метод лечения может быть использован не только для пациентов с РАС, но и для других генетических нарушений нервного развития.
Профессор Восточно-Китайского педагогического университета рассказал SCMP, что это первое эффективное лечение мышей с мутациями, связанными с РАС. По его словам, инъекция должна была попасть прямо в мозг мыши, поэтому ученым было необходимо научиться безопасно взаимодействовать с гематоэнцефалическим барьером — группой клеток, регулирующих поступление чужеродных молекул в мозг.
Как пишет SCMP, изучая клетки мозга мышей, исследователи обнаружили, что AeCBE смогла «выполнить ремонт» по всему мозгу с точностью около 20%, чего было достаточно, чтобы повысить уровень белка MEF2C. «Лечение успешно восстановило уровень белка MEF2C в нескольких областях мозга и обратило вспять поведенческие отклонения у мышей с мутацией MEF2C», — говорится в статье. Точная причина возникновения РАС до сих пор неизвестна, но считается, что 80–90% случаев обусловлены генетической предрасположенностью.
Уже найдено более 100 генов, которые ученые связывают с возникновением аутизма. Но есть и факторы окружающей среды, которые тоже могут вносить вклад в формирование у ребенка этого расстройства. Например, воспаление в организме матери во время беременности связывают с увеличением риска РАС у ребенка.
Оно может возникнуть из-за хронических заболеваний: артрита, волчанки или диабета, а также быть спровоцированным ожирением из-за цитокинов, которые проникают через гематоэнцефалический барьер и атакуют нейронные сети. Некоторые люди, которым в детстве ставили диагноз РАС, перерастают его, достигая «оптимального исхода». Этот термин ввела Дебора Файн, профессор психологии Коннектикутского университета в Сторрсе.
В 2013 году она проводила исследования с участием 34 человек с диагностированным аутизмом. В 2016 году ученые рассмотрели случаи «оптимальных исходов» и сделали вывод, что говорить о потере диагноза можно только при условии ранней его постановки. Не меньшую роль играет своевременное интенсивное поведенческое вмешательство. Большая часть людей с аутизмом сохраняет симптомы, характерные для диагноза, и нуждается в терапии и поддержке на протяжении всей жизни.
